一般视为，起源地肝脏髓质生病态镁线粒体的脑内黏液称做生病态镁肉肿（phaeochromocytoma，PCC），而起源地肝脏髓质以外的生病态镁线粒体区别于做副小脑肉肿（paraganglioma，PGL），二者合成为PPGL。WHO将其起源的归为脑内黏液，而根据机能和生病态镁病态的并不常与同，PPGL可总称两类，一类为与欲求该系统密切就其、有着欲求特病态、生病态镁染色剂阳病态者（黏液激酶类递质），另一类为与副欲求该系统关系密切、有着副欲求特病态、生病态镁染色剂特征病态者（不黏液激酶类递质）。 副小脑肉肿可起源地身体多处，其里，胸喉部生病态镁线粒体起源的副小脑肉肿，；也为激酶黏液同型，头颈部副小脑肉肿；也起源地胚胎脑嵴组织的特殊脑物理化学生理，如颈动脉体部、颈静脉、鼓室部和动脉副小脑，；也为激酶不黏液同型，位于颈静脉孔区的副小脑肉肿，又称做颈静脉球肿、物理化学生理肿、微血管球肿等。副小脑肉肿是一种罕有病，史籍引述PPGL患病率约为0.2%～0.6%，年病症率为2～5人/百万人，颈静脉孔副小脑肉肿占去头颈部的0.06%。各一般来说外可病症，低峰病症期为30～50岁，不会常与比的决定心理因素。 PPGL有着一定的病变，占去35%～40%，病变患儿病症里年，且多恶病态肿肿，容易有着微血管活病态激酶类递质黏液特点。此外，副小脑肉肿有着一定的集里于偏好，称之为恶病态。有着激酶类递质黏液机能的PPGL，在针灸上表现为低高血压及其就其肾衰竭，如低高血压癫痫时“头痛、心悸、西哈努克”人口为120人征，对针灸检验有着重要意义。无内黏液机能的副小脑肉肿；也检验较困难，；也因其他心理因素注意到，如颈静脉孔区副小脑肉肿，患儿；也因经；也出现听力下降、声音嘶哑等病痛而注意到。 PPGL的病人正因如此动手练成病人，特别是有如恶病态肿肿，许多人视为的是，PPGL的练成年前只能进不依充分的练成年前正要，以避开激酶黏液同型PPGL屯动手练成期经；也出现高血压大幅不稳定病态而坐视患儿生命。此外，根据恶病态肿肿的左边和体积，可以选择栓塞病人、超声或联合病人。回顾病态分析北京天坛医院眼科医生7病房收治的一同上多发副小脑肉肿个案。个案收集经首都医科大学另设北京天坛医院委员会审核并保护。 1.个案介绍 患儿成年，19岁，主因“注意到颅内占去位病态病变9个翌年，声音嘶哑2翌年”门诊以颈静脉孔区占去位病态病变入院。患儿因9个翌年年前因“肺炎”不依CT定期检查注意到喉部间歇病态占去位，不予PET定期检查求身体多发占去位（喉部、颈静脉孔区），当地医院不依喉部动手练成病人，病理统计数据求副小脑肉肿。入院患儿椭圆形瘦低体同型，消化该系统查体求声音嘶哑，吞咽及取水稍有呛咳，总计消化该系统查体不曾见常与比间歇病态，高血压及敏感度正；也。专科查体时正里喉部至会陈旧病态动手练成瘢痕。不断完善练成年前定期检查，包括喉部超声及肝脏CT定期检查，受控高血压及敏感度等，不曾及常与比间歇病态。颈静脉孔区恶病态肿肿微血管造映定期检查求右侧颈静脉孔区富微血管恶病态肿肿（上图1H）。头部MR及CT定期检查辨识颈静脉孔区占去位（上图1A-D），不予极外侧入路开刀练成，练成里全都开刀。练成后患儿经；也出现一过病态吞咽困难病痛，不予鼻饲营养及对症病人，患儿恢复每一次顺畅，于练成后1周恢复自不依进食，声音嘶哑病痛基本同练成年前，主动及被动痉挛反射良好，高血压及敏感度顺畅。练成后MR辨识开刀常与对差劲（上图1E-G），随访三翌年，患儿KPS90分，声音嘶哑症形如不曾缓解。 上图1 颈静脉孔区副小脑肉肿A-C，MRI显映提求颈静脉孔区占去位，恶病态肿肿（红色标记）位于右侧颈静脉孔区，T2椭圆形低讯号，可见微血管流空映，增强显映可见恶病态肿肿提升常与比；D，CT薄片显映，可见右侧颈静脉孔区扩大（黄色标记）；E-G；练成后具体方法上图像，辨识全都开刀；H，练成年前DSA造映，可见富血供恶病态肿肿（橙色标记）。 2.谈论 副小脑肉肿是一类罕有的脑内黏液，有着病变和有如病态病症的特点。目年前视为，可总称两种类同型，一种为起源地生病态镁线粒体，有着黏液激酶类递质机能，包括生病态镁肉肿和部分黏液同型副小脑肉肿；另外一种为物理化学生理线粒体起源，不黏液激酶类递质。针灸上颈静脉孔区副小脑肉肿多属于后者。身体多发副小脑肉肿罕有，；也为突变特异病态或病变就其。 目年前视为，参与PPGL发生的主要突变特异病态可总称两大类，第一类为与假病态缺氧讯号出口处就其，包括PHD2，VHL，SDHx，IDH，HIF2A，FH等，这些突变的特异病态导致线粒体假病态缺氧，从而诱发经；也出现富微血管病态改变，包括微血管内皮生长因子及激素的上调等；第二类为无关线粒体内讯号传递出口处间歇病态激活的突变特异病态，如PI3K/AKT及mTOR讯号传递出口处等，参与的发生拓展。这些致病突变特异病态，往往产生并不常与同的综合征，从而经；也出现并不常与同的针灸表现亚同型，如VHL突变特异病态可导致vonHippel-Lindau综合征，患儿经；也出现身体多发微血管母肉肿、肾薄膜肉肿及副小脑肉肿。 SDH（琥珀酸集里于酶）并不常与同结构域的特异病态在副小脑肉肿里较类似，可椭圆形显病态突变，其A、B、C、D、AF2结构域特异病态分别称之为副小脑肿5、4、3、1、2同型，其里以SDHD特异病态最类似，堂兄弟病态副小脑肉肿里SDHD特异病态率可降到87.1%。副小脑肉肿的病人正因如此动手练成病人。然而，对于黏液激酶类递质的副小脑肉肿，屯动手练成期效用不大，研究院内黏液学会肝脏学组引荐除外头颈部PGL和黏液多巴胺的PPGL，其总计患儿练成年前注射α-激素抗病毒做练成年前正要，以控制高血压，降到高血压控制常规。而对于非黏液激酶类递质的副小脑肉肿，练成年前必需正确地评估，特别是高血压受控，预防漏诊。同时，由于病变有着多发的特点，如有多病症又叫，表求同意病态身体具体方法定期检查。 单单患儿经练成年前正要证实无高血压间歇病态，且喉部动手练成已经证实为非激酶黏液同型副小脑肉肿，因此，可按照；也规有如头颈部副小脑肉肿练成年前正要进不依，屯动手练成期及练成里高血压等受控证实患儿恶病态肿肿属于非激酶黏液同型。有如的颈静脉孔区副小脑肉肿，患儿；也就诊于眼科医生和耳鼻喉头颈眼科，该病必无需与脑鞘肿或脑膜肿等常与鉴别，经MRI、头部CT薄片显映机骨窗及微血管造映定期检查，可注意到在T1WI为等讯号或稍低讯号，内有点形如、条索形如低讯号映，T2WI为低低比如说讯号，可见微血管流空现象，增强显映辨识很大提升，可椭圆形不外匀提升。 CT显映辨识实质病态恶病态肿肿，周屯表皮可有拉伸病态破坏。DSA定期检查可辨识颈静脉孔区常与比晚期染色剂。单单患儿颈静脉孔区的具体方法显映、DSA造映外提求为颈静脉孔区副小脑肉肿，练成年前一致了检验，练成后病理肺炎。该患儿练成后经；也出现一过病态吞咽困难、声音嘶哑同练成年前，考虑到后组路脑损伤所致，练成后随访每一次里迅速恢复，练成后结案MR求开刀常与对差劲，但仍必需近十年随访观察。本组史籍引述51同上颈静脉孔副小脑肉肿，平外随访85.7翌年，患儿获得良好的近十年低高血压，且后组颅脑机能能迅速获得代偿，患儿获得良好的近十年低高血压。然而，对于该患儿应该为堂兄弟病态副小脑肉肿，其子女及姐的检验定期检查结果，包括头部MR及喉部超声定期检查、高血压受控，外不曾注意到间歇病态，考虑到单单患儿为多发副小脑肉肿，表求同意进不依突变受控，以晚期注意到堂兄弟病态突变特异病态，晚期病人，减少及癌症造成的肾衰竭。 副小脑肉肿恶变及集里于罕有，史籍引述低于10%，多见于SDHB突变特异病态者，可不依PET身体显映。一般而言，患儿经动手练成开刀恶病态肿肿，可获得近十年生存，特别是有如个案，非全都开刀者可以考虑到放射病人，以获得较好的低高血压。总结：副小脑肉肿属于罕有癌症，根据应该黏液激酶类递质可总称两类，病变必无需正确地练成年前正要，预防屯动手练成期高血压间歇病态不稳定病态。对于颈静脉孔区副小脑肉肿，练成年前DSA造映有助于了解的血供及与周屯微血管的关系。经恰当的病人，患儿低高血压较好，但病变有着突变偏好，表求同意患儿尽力不依突变筛查，晚期注意到恶病态肿肿。 原始出处：王科,谢思宁,郝淑煜,李冲,冯洁,张力伟,张俊廷,吴震.多发副小脑肉肿1同上统计数据并史籍复习[J].国际脑病学眼科医生学杂志,2017,44(05):531-533.
