一条遗传工程能够告诉我们人类所的大脑如何胚胎发育吗？近来，来自匹兹堡大学医学当中心的深入研究者将一系列人类所性状再生入遗传工程细胞内，用来鉴别婴儿背部材质的现像性状在遗传工程细胞内的暗示具体情况。婴儿的背部材质是孤独症的一个重要指标，当然了婴儿背部的材质大小也是一些主要病变障碍疾病（如心理疾病）的指标，在研究者当中心，深入研究者可用医学方法论，使我们更相符地理解神经胚胎发育的精准机制。之外研究者成果刊登在了5月16日的国际杂志Nature上。
深入研究者Katsanis表示，16号生殖细胞周边主要是孤独症和心理疾病的得病周边，而且这个周边也和新生儿的背部材质大小之外。这个周边有大量的DNA有缺陷和复制，这是在人类所当中常见的突变，DNA的复制或者有缺陷常常纠结到一些性状，但是这个周边当中的许多性状都会引起患者的医学表现。深入研究者所研究者的这个周边的性状组可以以脑细胞生长的方式来造成信息国际交流的有缺陷，因此，深入研究者想法着过暗示性状，尝试得到一种特异性---背部材质拉长，深入研究者将人类所16号生殖细胞上29个性状再生入遗传工程胚胎当中，使得每一个性状都透过暗示，深入研究者推论，看哪种性状的暗示可以使得遗传工程的背部材质拉长，然后深入研究者通过可抑制性状功能，推论是否其当中的某些性状可以引起相反的现像---背部材质变大。
深入研究者表示，16号生殖细胞29个性状的有缺陷一般发生在1.7%的孤独症孩子当中，相同性状的拷贝数的改变会导致生殖细胞DNA部分的功能间歇性，因此，深入研究者从特异性学角度（剂量危险性）出发，开始研究者一些和神经系统鉴别特点之外的性状，神经系统的鉴别设计理解、记忆以及系统设计等的并能。Katsanis说，目前，在运用遗传工程研究者孤独症和心理疾病上还有许多限制，但是他们可以测定背部材质，臀部材质以及手部的间歇性具体情况。
深入研究者表示，性状KCTD13可以通过适度遗传工程的神经细胞的造成和衰亡来控制其背部材质，因此，深入研究者课题研究者了人类所的KCTD13性状，该性状和孤独症之外，也主要和心理疾病以及儿童糖尿病之外。深入研究者检测了该性状暗示的蛋白，随后对蛋白的功能透过了一系列研究者；
性状拷贝数的变异，比如研究者小组发现的16号生殖细胞，被指出是常见的特异性突变的是从，随后深入研究者有在神经胚胎发育混乱的产妇身上发现了数以百计的生殖细胞性状有缺陷。如今深入研究者可以运用特殊有效的基本功能来研究者如何增加诊断的并能以及理解及疾病的得病机制，当然了，深入研究者的焦点也在性状KCTD13上，该性状不但是孤独症的致病因素，也和其它性状相互协同作用，如MVP和MAPK3。深入研究者的研究者由国立精神卫生研究者室等机构赞成。
doi:10.1038/nature11091PMC:PMID:
KCTD13 is a major driver of mirrored neuroanatomical phenotypes of the 16p11.2 copy number variant
Christelle Golzio, Jason Willer, Michael E. Talkowski, Edwin C. Oh, Yu Taniguchi, Sébastien Jacquemont, Alexandre Reymond, Mei Sun, Akira Sawa, James F. Gusella, Atsushi Kamiya, Jacques S. Beckmann Simon Nicholas Katsanis
Copy number variants (CNVs) are major contributors to genetic disorders1. We he dissected a region of the 16p11.2 chromosome—which encompasses 29 genes—that confers susceptibility to neurocognitive defects when deleted or duplicated2, 3. Overexpression of each human transcript in zebrafish embryos identified KCTD13 as the sole message capable of inducing the microcephaly phenotype associated with the 16p11.2 duplication2, 3, 4, 5, whereas suppression of the same locus yielded the macrocephalic phenotype associated with the 16p11.2 deletion5, 6, capturing the mirror phenotypes of humans. Analyses of zebrafish and mouse embryos suggest that microcephaly is caused by decreased proliferation of neuronal progenitors with concomitant increase in apoptosis in the developing brain, whereas macrocephaly arises by increased proliferation and no changes in apoptosis. A role for KCTD13 dosage changes is consistent with autism in both a recently reported family with a reduced 16p11.2 deletion and a subject reported here with a complex 16p11.2 rearrangement involving de novo structural alteration of KCTD13. Our data suggest that KCTD13 is a major driver for the neurodevelopmental phenotypes associated with the 16p11.2 CNV, reinforce the idea that one or a small number of transcripts within a CNV can underpin clinical phenotypes, and offer an efficient route to identifying dosage-sensitive loci.
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