看图识病：先天性双侧面部瘢痕的集皮损

更进一步，英国 Addenbrooke 医院的 Durack A 博士在 Br J Dermatol 时代周刊的 Image Gallery 版块刊发了一张图片，这样不起眼的皮疹，你可见过？如何重新考虑呢？

病例引介

男性，7 月大，铰面环纹及透前对称性萎缩性斑片，触之稍粗大，自出生于就有，变化不值得注意（见图 1）。总计身体各处植被体细胞发育无持续性。

图 1. 男婴铰面环纹对称性皮疹。

根据临床特点，临床为：局灶性下巴毛发体细胞发育不良 ⅣDF（Focal Facial Dermal Dysplasia, FFDD Type IV）。表现DF物质检测见到了与 FFDD 相关的常以见于 CYP26C1 表现DF物质

病例学习

局部下巴毛发体细胞发育不良（FFDD）是组合成以双颞或透在后部瘢痕样萎缩性原发性为特征的性结核病/体细胞发育性结核病。根据 Frieden 重申的先天性毛发体细胞颅内归纳，FFDD 为第九类先天性毛发体细胞颅内，并根据原发性位置、是否长期存在额外的下巴持续性和表现DF方式分为四个亚DF。

根据双颞（FFDD1-3）或透前（FFDD4）原发性手部分为四种亚DF。FFDD1–3 的区别在于其总计下巴持续性和相应的表现DF方式。

ⅣDF FFDD 是一种常以DNA隐性表现DF病，其特征是在上颌和颚骨突起处沿体细胞融合线出现原发性。皮损呈多发性，圆形或球形的萎缩性瘢痕样斑片，也可体现为肠胃，数年后变为色素沉着性斑片，周围可有色素沉着伴毳毛植被（发领征）。

毛发外体现较罕见，由于引述例数较寡，故不太可能与 FFDD 本无关联，已报告的包括环纹粘膜胆石、唇腭裂、多发性先天性痣和毛发血管瘤。植被及常人体细胞发育上会以不受影响。

现推断 FFDD4 是由于 CYP26C1 表现DF物质而激起的一种常以DNA隐性性结核病结核病。Slotinek 等人在 P450 表现DF物质 CYP26C1 中见到了两个隐性机能缺失表现DF物质，该表现DF物质字节维甲酸代谢物中的一种酶，将所有反式维甲酸转化为活性较低的亲水性有机酸代谢物物。

并不一定患者通过表现DF物质检测也见到了此位点的表现DF物质，适用先前的引述。

参考文献

1.Durack A,Holden S T,Burrows N P,Congenital bilateral scar-like lesions on the face.[J] .Br. J. Dermatol., 2020, undefined: undefined.

2.Lee Beom Hee,Aggarwal Aneel,Slotinek Anne et al. The focal facial dermal dysplasias: phenotypic spectrum and molecular genetic heterogeneity.[J] .J. Med. Genet., 2017, 54: 585-590.

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